Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure (EPM4)

癫痫，进行性肌阵挛型 4 型，伴有或不伴有肾衰竭，也称为动作性肌阵挛-肾衰竭综合征，与疤痕 2 相关的动作性肌阵挛-肾衰竭综合征和进行性肌阵挛癫痫 4 型有关，症状包括动作性震颤、静止性震颤和肌阵挛，动作性。与癫痫，进行性肌阵挛型 4 型，伴有或不伴有肾衰竭有关的重要基因是 SCARB2（清道夫受体 B 类成员 2）。附属组织包括肾脏和舌头，相关表型为蛋白尿和肾功能不全。