Epilepsy, Progressive Myoclonic, 4, with or Without Renal Failure (EPM4)

伴或不伴有肾功能衰竭的进行性肌痉挛型癫痫4型(来自ICD-11)
别称:
Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome
Myoclonus-Nephropathy Syndrome
Epm4
Amrf
Epilepsy, Progressive Myoclonic 4, with or Without Renal Failure
Epilepsy, Progressive Myoclonic, Type 4, with or Without Renal Failure
Progressive Myoclonus Epilepsy with Renal Failure
Familial Myoclonus with Renal Failure
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 4
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,进行性肌阵挛型 4 型,伴有或不伴有肾衰竭,也称为动作性肌阵挛-肾衰竭综合征,与疤痕 2 相关的动作性肌阵挛-肾衰竭综合征和进行性肌阵挛癫痫 4 型有关,症状包括动作性震颤、静止性震颤和肌阵挛,动作性。与癫痫,进行性肌阵挛型 4 型,伴有或不伴有肾衰竭有关的重要基因是 SCARB2(清道夫受体 B 类成员 2)。附属组织包括肾脏和舌头,相关表型为蛋白尿和肾功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
3
20
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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