Epilepsy, Myoclonic Juvenile (EJM)

癫痫，肌阵挛性少年型，又称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫、少年4型癫痫和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和GABA B受体激活。相关组织包括脑和眼，相关表型为全面性发作和EEG伴有多棘波复合体。