Epilepsy, Myoclonic Juvenile (EJM)

幼年肌阵挛性癫痫(来自ICD-11)

别称:

Juvenile Myoclonic Epilepsy

Janz Syndrome

Myoclonic Epilepsy, Juvenile, Susceptibility to, 1

Jme

Myoclonic Epilepsy, Juvenile

Juvenile Myoclonus Epilepsy

Petit Mal, Impulsive

Ejm

Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy 1

Jme - [juvenile Myoclonic Epilepsy]

Myoclonic Epilepsy, Juvenile 1

Adolescent Myoclonic Epilepsy

Juvenile Myoclonic Epilepsy 1

Epilepsy, Myoclonic, Juvenile

Myoclonic Epilepsy Juvenile

Myoclonic Epilepsy of Janz

Petit Mal Impulsive

Ejm1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

癫痫，肌阵挛性少年型，又称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫、少年4型癫痫和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和GABA B受体激活。相关组织包括脑和眼，相关表型为全面性发作和EEG伴有多棘波复合体。

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