Epilepsy, Familial Focal, with Variable Foci 1 (FFEVF1)

家族性局灶性癫痫伴有多变病灶1型(来自ICD-11)
别称:
Familial Focal Epilepsy with Variable Foci
Ffevf
Familial Partial Epilepsy with Variable Foci
Epilepsy, Partial, with Variable Foci
Partial Epilepsy with Variable Foci
Ffevf1
Fpevf
Epilepsy, Familial Focal, with Variable Foci, Type 1
Epilepsy, Familial Focal, with Variable Foci
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性局灶性,变异焦点1,也称为家族性局灶性癫痫,变异焦点,与局灶性癫痫和常染色体显性夜间额叶癫痫有关。与癫痫,家族性局灶性,变异焦点1相关的基因是DEPDC5(DEP域包含5,GATOR1亚复合物亚基),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型为局灶性发作和EEG局灶性癫痫样放电。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
37
43

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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