Epilepsy, Progressive Myoclonic, 10 (EPM10)

进行性肌阵挛性癫痫10型(来自ICD-11)
别称:
Early-Onset Lafora Body Disease
Epm10
Epilepsy, Progressive Myoclonic 10
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,进行性肌阵挛,10型,也被称为早发性拉弗罗体病,与进行性肌阵挛癫痫10型和亨特氏脑性肌阵挛失调有关。与癫痫,进行性肌阵挛,10型相关的重要的基因是PRDM8(PR/SET域8)。关联的组织包括骨骼肌和骨髓,相关的表型是癫痫发作和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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