登录|免费注册
中文Epilepsy, Progressive Myoclonic, 8 (EPM8)
进行性肌阵挛癫痫8型(来自ICD-11)
别称:
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8
Epm8
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Cers1 Deficiency
Epilepsy, Myoclonic, Progressive, Type 8
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 8
Epilepsy, Progressive Myoclonic 8
Pme Type 8
加入收藏
癫痫，进行性肌阵挛型8，也称为进行性肌阵挛癫痫型8，与进行性肌阵挛癫痫和进行性肌阵挛癫痫8有关，症状包括肌阵挛、动作。与癫痫，进行性肌阵挛型8有关的重要基因是CERS1（神经酰胺合酶1）。相关组织包括大脑，相关表型为眼震和言语障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
