Epilepsy, Progressive Myoclonic, 9 (EPM9)

进行性肌阵挛性癫痫9型(来自ICD-11)
别称:
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 9
Epm9
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Lmnb2 Deficiency
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 9
Epilepsy, Progressive Myoclonic 9
Pme Type 9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,进行性肌阵挛型 9,也称为进行性肌阵挛癫痫 9,与进行性肌阵挛癫痫 9 有关。与癫痫,进行性肌阵挛型 9 有关的重要基因是 LMNB2(Lamin B2)。相关组织包括大脑和舌,相关表型为脊柱侧弯和步态共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
11
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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暂无数据
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