Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 7 (ETL7)

家族性颞叶癫痫7型(来自ICD-11)
别称:
Familial Temporal Lobe Epilepsy 7
Etl7
Epilepsy, Temporal Lobe, Familial, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性颞叶,7型,又称家族性颞叶癫痫7型,与神经元迁移障碍和家族性颞叶癫痫3型有关。与癫痫,家族性颞叶,7型相关的重要基因是RELN(重连蛋白),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及重连蛋白通路(Cajal-Retzius细胞)。附属组织包括颞叶,相关表型为局部感觉性发作伴有听觉特征和神经系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
89
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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