Epilepsy, Childhood Absence 5 (ECA5)

儿童失神型癫痫易感性5型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Childhood Absence, Susceptibility to, 5
Eca5
Epilepsy, Childhood Absence, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,儿童失神性发作5,也被称为癫痫,儿童失神性发作,易感性,5。与癫痫,儿童失神性发作5有关的重要基因是GABRB3(γ-氨基丁酸A受体亚基β3)。相关表型是全身非运动性(失神性)发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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11
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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