登录|免费注册
中文Epilepsy, Progressive Myoclonic 7 (EPM7)
进行性肌阵挛性癫痫7型(来自ICD-11)
别称:
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 7
Epm7
Myoclonus Epilepsy and Ataxia Due to Potassium Channel Mutation
Progressive Myoclonic Epilepsy Due to Kv3.1 Deficiency
Epilepsy, Myoclonic, Progressive, Type 7
Progressive Myoclonus Epilepsy Type 7
Pme Type 7
Meak
加入收藏
癫痫，进行性肌阵挛7型，也称为进行性肌阵挛癫痫7型，与进行性肌阵挛癫痫7型和乌尔夫里希特和隆博格肌阵挛癫痫有关，症状包括肌阵挛和震颤。与癫痫，进行性肌阵挛7型相关的重要基因是KCNC1（钾电压门控通道C亚家族成员1）。附属组织包括脑和肺，相关表型为小脑萎缩和肌阵挛
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
