Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 4 (FAME4)

家族性成人肌阵挛癫痫4型(来自ICD-11)
别称:
Fcmte4
Fame4
Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, Familial, 4
Familial Adult Myoclonic Epilepsy 4
Familial Cortical Myoclonic Tremor and Epilepsy 4
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, Type 4
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性成人肌阵挛型 4,也被称为 fcmte4,与脊髓小脑性共济失调 10 和轻度认知障碍有关。与癫痫,家族性成人肌阵挛型 4 有关的重要基因是 YEATS2(YEATS 结构域包含 2)。相关表型是震颤和肌阵挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
6
26
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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