Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 5 (FAME5)

家族性成人肌阵挛癫痫5型(来自ICD-11)
别称:
Fcmte5
Fame5
Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, Familial, 5
Familial Adult Myoclonic Epilepsy 5
Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy 5
Familial Cortical Myoclonic Tremor and Epilepsy 5
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, Type 5
Epilepsy, Myoclonic, Familial Adult, 5
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性成人肌阵挛型5,也被称为fcmte5,与癫痫,家族性成人肌阵挛型2和家族性成人肌阵挛性癫痫有关,症状包括抑郁症状和肌阵挛发作。与癫痫,家族性成人肌阵挛型5相关的基因是CNTN2(接触蛋白2)。相关表型是震颤和肌阵挛
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
6
27
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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