Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, 5 (ENFL5)

夜间额叶癫痫5型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 5
Enfl5
Epilepsy, Frontal Lobe, Nocturnal, Type 5
Epilepsy Nocturnal Frontal Lobe, 5
Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,夜间额叶,5型,又称常染色体显性夜间额叶癫痫5型,与28号染色体上的原发性纤毛运动障碍有关。与癫痫,夜间额叶,5型相关的基因是KCNT1(钾钠激活通道超家族T成员1)。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为精神病和癫痫持续状态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
17
43

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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