Epilepsy with Myoclonic Absences

肌阵挛性癫痫(来自翻译大模型)
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癫痫伴肌阵挛发作与癫痫和儿童失神发作有关。与癫痫伴肌阵挛发作有关的重要基因是SLC2A1(溶质载体家族2成员1)。相关组织包括小脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
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1
8
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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