Epilepsy, Idiopathic Generalized 3 (EIG3)

原发性全面性癫痫 3型(来自翻译大模型)
别称:
Idiopathic Generalized Epilepsy 3
Eig3
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, Locus on Chromosome 9
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 3
Epilepsy, Idiopathic Generalized Locus on Chromosome 9
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to 3
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疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全身性3型,也称为特发性全身性癫痫3型,与雌激素受体阴性乳腺癌和乳腺导管癌有关。与癫痫,特发性全身性3型相关的基因是EIG3(癫痫,特发性全身性,易感性3),其相关通路/超通路包括检查点调节中的Chks和有丝分裂G1期和G1/S转换。相关表型为癫痫发作和皮肤光敏感。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
90
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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