Epilepsy, Idiopathic Generalized 11 (EIG11)

特发全身性癫痫易感性11型(来自ICD-11)
别称:
Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility to, 11
Epilepsy, Juvenile Absence 2
Eig11
Idiopathic Generalized Epilepsy 11
Epilepsy, Juvenile Myoclonic 8
Epilepsy, Idiopathic, Generalized, Susceptibility to, Type 11
Susceptibility to Idiopathic Generalized Epilepsy 11
Epilepsy, Juvenile Myoclonic, Susceptibility to, 8
Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility to, 2
Susceptibility to Juvenile Myoclonic Epilepsy 8
Susceptibility to Juvenile Absence Epilepsy 2
Juvenile Myoclonic Epilepsy 8
Juvenile Absence Epilepsy 2
Jae2
Eja2
Ejm8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,特发性全身性 11,又名癫痫,特发性全身性,易感性,11,与出血性膀胱炎和新生儿戒断综合征有关。与癫痫,特发性全身性 11 有关的重要基因是 CLCN2(氯离子电压门控通道 2)。相关组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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6
67
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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