Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 5 (ETL5)

家族性颞叶癫痫5型(来自ICD-11)
别称:
Familial Temporal Lobe Epilepsy 5
Etl5
Epilepsy, Temporal Lobe, Familial, Type 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
癫痫,家族性颞叶,5型,又称家族性颞叶癫痫5型,与视觉癫痫和癫痫有关。与癫痫,家族性颞叶,5型相关的重要基因是CPA6(羧肽酶A6)。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型为局部意识性发作和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
61
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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