Epilepsy with Generalized Tonic-Clonic Seizures

全面强直-阵挛发作性癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Tonic-Clonic Epilepsy
Epileptic Seizures, Tonic-Clonic
Epilepsy, Tonic-Clonic
Grand Mal Epilepsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
全面性强直-阵挛发作性癫痫,又称强直阵挛性癫痫,与全面性强直阵挛发作伴热性惊厥、类型2和热性惊厥有关,症状包括癫痫发作和非癫痫性抽搐。与全面性强直-阵挛发作性癫痫相关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超通路包括化学突触传递和甜味信号转导。在该疾病的背景下,已提到拉莫三嗪和抗惊厥药物。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型为抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。
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相关ID:
MESH:D004830

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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241
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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