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中文Epidermolysis Bullosa, Junctional 6, with Pyloric Atresia (JEB6)
大疱性表皮松解症6型伴有幽门闭锁(来自ICD-11)
别称:
Jeb6
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表皮松解性水疱病，联合型6，伴有幽门狭窄，也称为jeb6，与表皮松解性水疱病，联合型5b，伴有幽门狭窄和单纯表皮松解性水疱病5c，伴有幽门狭窄有关。与表皮松解性水疱病，联合型6，伴有幽门狭窄有关的重要基因是ITGA6（整合素亚基α6）。相关组织包括皮肤，相关表型为小耳畸形和头皮先天性缺损。
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MALACARDS
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