登录|免费注册
中文Epidermolysis Bullosa, Junctional 5a, Intermediate (JEB5A)
中度交界性大疱性表皮松解症5A型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Junctional 5a, Generalized Intermediate
Epidermolysis Bullosa, Junctional 5a, Non-Herlitz Type
Jeb5a
加入收藏
表皮松解性水疱病，连接型5a，中间型，又称表皮松解性水疱病，连接型5a，普遍中间型，与表皮松解性单纯疱疹1c，局部和表皮松解性单纯疱疹有关。与表皮松解性水疱病，连接型5a，中间型相关的重要的基因是ITGB4（整合素β4亚基）。相关组织包括皮肤，相关表型包括尿道狭窄和皮肤异常起泡。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
