Epidermolysis Bullosa, Junctional 4, Intermediate (JEB4)

中度交界性大疱性表皮松解症4型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Generalized Atrophic Benign
Gabeb
Epidermolysis Bullosa, Junctional 4, Non-Herlitz Type
Epidermolysis Bullosa, Junctional, Localisata Variant
Jeb4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性水疱病,接合型4,中间型,又称表皮松解性水疱病,广泛性萎缩性良性,与表皮松解性水疱病,接合型1a,中间型和非赫尔茨接合型表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病,接合型4,中间型相关的基因是COL17A1(胶原蛋白17型α1链),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体和细胞连接组织。相关组织包括皮肤和舌,相关表型包括蛀牙和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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53
22

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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