Epidermolysis Bullosa, Junctional 3b, Severe (JEB3B)

重度交界性大疱性表皮松解症3B型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Junctional 3b, Generalized Severe
Epidermolysis Bullosa, Junctional 3b, Herlitz Type
Jeb3b
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疾病模型
文献报道
表皮松解性水疱病,连接型3b,严重型,也被称为表皮松解性水疱病,连接型3b,广泛严重型。与表皮松解性水疱病,连接型3b,严重型相关的重要的基因是LAMC2(层粘连蛋白亚基γ2)。相关的组织包括皮肤,相关的表型是指甲异常和皮肤水疱的异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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