Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Severe (JEB2B)

重度交界性大疱性表皮松解症2B型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Generalized Severe
Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, Herlitz Type
Jeb2b
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疾病模型
文献报道
表皮松解性水疱病,联合型2b,严重型,也称为表皮松解性水疱病,联合型2b,广泛严重型。与表皮松解性水疱病,联合型2b,严重型有关的重要基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。相关组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常水疱和口腔黏膜水疱。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献报道

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