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中文Epidermolysis Bullosa, Junctional 2c, Laryngoonychocutaneous (JEB2C)
咽喉指甲皮肤型单纯性大疱性表皮松解症交界区2C型(来自ICD-11)
别称:
Laryngoonychocutaneous Syndrome
Logic Syndrome
Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome
Locs
Shabbir Syndrome
Loc Syndrome
Jeb2c
Laryngeal and Ocular Granulation Tissue in Children from the Indian Subcontinent Syndrome
Laryngo-Onychocutaneous Syndrome
Jeb-Loc
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表皮松解症，联合型2c，喉-指甲-皮肤综合症，也称为喉-指甲-皮肤综合症，与联合型表皮松解症和表皮松解症，联合型1b，严重型有关。与表皮松解症，联合型2c，喉-指甲-皮肤综合症相关的基因是LAMA3（层粘连蛋白亚基α3）。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括指甲发育不良和嘶哑的哭声。
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MALACARDS
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