Epidermolysis Bullosa, Junctional 5b, with Pyloric Atresia (JEB5B)

单纯性大疱性表皮松解症交界区5B型伴有幽门闭锁(来自ICD-11)

别称:

Junctional Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia

Carmi Syndrome

Epidermolysis Bullosa, Junctional, with Pyloric Atresia

Jeb-Pa

Epidermolysis Bullosa Junctionalis with Pyloric Atresia

Aplasia Cutis Congenita with Gastrointestinal Atresia

Jeb5b

Epidermolysis Bullosa, Junctional, with Pyloric Atresia and Aplasia Cutis Congenita

Junctional Epidermolysis Bullosa-Pyloric Atresia Syndrome

Epidermolysis Bullosa Letalis, with Pyloric Atresia

Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia

Jeb with Pyloric Atresia

Eb-Pa-Acc

Pa-Jeb

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

表皮松解性水疱病，连接型5b，伴有幽门梗阻，也称为连接型表皮松解性水疱病伴有幽门梗阻，与表皮松解性水疱病伴有幽门梗阻和连接型6表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病，连接型5b，伴有幽门梗阻相关的重要的基因是ITGB4（整合素β4亚基），其相关的通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。相关的组织包括皮肤和肾脏，相关的表型包括恶心和呕吐和肠梗阻。

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