登录|免费注册
中文Epidermolysis Bullosa, Junctional 1b, Severe (JEB1B)
重度单纯性大疱性表皮松解症交界区1B型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa, Junctional, Herlitz Type
Epidermolysis Bullosa Letalis
Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz-Pearson Type
Junctional Epidermolysis Bullosa Generalisata Gravis
Junctional Epidermolysis Bullosa Herlitz Type
Herlitz-Pearson-Type Epidermolysis Bullosa
Jeb-Herlitz Type
Jeb1b
Jeb-H
Epidermolysis Bullosa, Junctional, Herlitz-Pearson Type
Epidermolysis Bullosa, Junctional, Generalized Severe
Junctional Epidermolysis Bullosa Herlitz-Pearson Type
Severe Generalized Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional Epidermolysis Bullosa Gravis of Herlitz
Epidermolysis Bullosa Junctionalis, Herlitz Type
Herlitz Type Epidermolysis Bullosa Junctionalis
Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type
Junctional Epidermolysis Bullosa Gravis
Severe Generalized Jeb
Epidermolysis Letalis
Herlitz Disease
加入收藏
表皮松解性水疱病，联合型1b，严重型，也称为表皮松解性水疱病，联合型赫利茨型，与表皮松解性水疱病，联合型5b，伴有幽门梗阻和幽门梗阻有关，症状包括指甲脱落和过度增生的肉芽组织。与表皮松解性水疱病，联合型1b，严重型相关的基因是LAMB3（层粘连蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为生长发育不良和指甲异常。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
