Epidermolysis Bullosa Simplex Localized Type

单纯性局部性大疱性表皮松解症(来自翻译大模型)

别称:

Epidermolysis Bullosa Simplex, Weber-Cockayne Type

Epidermolysis Bullosa Simplex of Palms and Soles

Localized Epidermolysis Bullosa Simplex

Localized Ebs

Ebs-Loc

Epidermolysis Bullosa Simplex Weber-Cockayne Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

单纯性大疱性表皮松解症局部型，又称单纯性大疱性表皮松解症韦伯-考克尼型，与单纯性大疱性表皮松解症2c、局部型和单纯性大疱性表皮松解症1c、局部型有关。与单纯性大疱性表皮松解症局部型有关的重要基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和普鲁卡因。附属组织包括皮肤，相关表型为瘙痒和皮肤异常起泡。

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