登录|免费注册
中文Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized (EBS2C)
局部单纯型大疱性表皮松解症2C型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Weber-Cockayne Type
Ebs2c
加入收藏
单纯性大疱性表皮松解症2c，局限型，又称单纯性大疱性表皮松解症2c，韦伯-科克奈类型，与大疱性表皮松解症和单纯性大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症2c，局限型相关的重要基因是KRT5（角蛋白5）。附属组织包括皮肤，相关表型为进行性甲周和掌跖大疱。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
