Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Localized (EBS2C)

Alias:
Epidermolysis Bullosa Simplex 2c, Weber-Cockayne Type
Ebs2c
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单纯性大疱性表皮松解症2c,局限型,又称单纯性大疱性表皮松解症2c,韦伯-科克奈类型,与大疱性表皮松解症和单纯性大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症2c,局限型相关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为进行性甲周和掌跖大疱。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
7
13

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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