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中文Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe (EBS2A)
全身重度单纯型大疱性表皮松解症2A型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Dowling-Meara Type
Ebs2a
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单纯性大疱性表皮松解症2a型，广泛严重型，又称单纯性大疱性表皮松解症2a型，道尔顿-梅拉型，与单纯性大疱性表皮松解症和单纯性大疱性表皮松解症2e有关，伴有迁徙性环状红斑。与广泛严重型单纯性大疱性表皮松解症相关的基因是KRT5（角蛋白5）。相关组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常起泡和口腔黏膜起泡
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MALACARDS
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