Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with Bp230 Deficiency (EBS3)

单纯性大疱性表皮松解症3型，局部或广泛中间型，伴有Bp230缺乏，也称为单纯性大疱性表皮松解症2型，与遗传性感觉和自主神经病，类型VI有关。与单纯性大疱性表皮松解症3型，局部或广泛中间型，伴有Bp230缺乏有关的重要基因是DST（Dystonin）。附属组织包括皮肤，相关表型包括角质化趾甲和皮肤异常起泡。