Epidermolysis Bullosa Simplex 4, Localized or Generalized Intermediate, Autosomal Recessive (EBS4)

常染色体隐性局部或全身中度单纯性大疱性表皮松解症4型(来自ICD-11)
别称:
Ebs4
Epidermolysis Bullosa Simplex Due to Exophilin 5 Deficiency
Epidermolysis Bullosa, Nonspecific, Autosomal Recessive
Ebs Due to Exophilin 5 Deficiency
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疾病模型
文献报道
单纯性大疱性表皮松解症4型,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传,也称为EBS4。与单纯性大疱性表皮松解症4型,局部或广泛中间型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是EXPH5(Exophilin 5)。相关组织包括皮肤,相关表型为角化过度和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
5
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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