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中文Epidermolysis Bullosa Simplex 5c, with Pyloric Atresia (EBS5C)
单纯性大疱性表皮松解症5C型伴有幽门闭锁(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex with Pyloric Atresia
Ebs5c
Epidermolysis Bullosa Simplex, with Pyloric Atresia
Ebs with Pyloric Atresia
Ebs-Pa
Ebspa
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单纯性大疱性表皮松解症5c，伴有幽门梗阻，又称单纯性大疱性表皮松解症5c伴有幽门梗阻，与大疱性表皮松解症、连接性5b伴有幽门梗阻和大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症5c，伴有幽门梗阻相关的基因是PLEC（Plectin），其相关通路/超级通路包括粘附。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为呕吐和血清肌酸激酶浓度升高。
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MALACARDS
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