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中文Epidermolysis Bullosa Simplex 7, with Nephropathy and Deafness (EBS7)
单纯性大疱性表皮松解症7型伴有肾病和耳聋(来自ICD-11)
别称:
Nephropathy with Pretibial Epidermolysis Bullosa and Deafness
Ebs7
Nephrotic Syndrome-Epidermolysis Bullosa-Sensorineural Deafness Syndrome
Nephrotic Syndrome - Deafness - Pretibial Epidermolysis Bullosa Syndrome
Nephrotic Syndrome-Hearing Loss-Epidermolysis Bullosa Syndrome
Epidermolysis Bullosa Simplex with Nephropathy
Ebs with Nephropathy
Npebd
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单纯性大疱性表皮松解症7型，伴有肾病和耳聋，又称肾病伴胫前大疱性表皮松解症和耳聋，与癫痫和大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症7型，伴有肾病和耳聋有关的重要基因是CD151（CD151分子（Raph血型））。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型包括感觉神经性听力障碍和5期慢性肾病。
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MALACARDS
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