Epidermolysis Bullosa Simplex 1d, Generalized, Intermediate or Severe, Autosomal Recessive (EBS1D)

单纯性大疱性表皮松解症1d型，泛发性、中间型或严重型，常染色体隐性遗传，也称为单纯性大疱性表皮松解症1型、泛发性大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症，症状包括厚甲症。与单纯性大疱性表皮松解症1d型，泛发性、中间型或严重型，常染色体隐性遗传相关的基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和角化。相关组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常起泡和基底层裂解。