Epidermolysis Bullosa Simplex 5b, with Muscular Dystrophy (EBS5B)

单纯性大疱性表皮松解症5b，伴有肌营养不良，又称单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良，与单纯性大疱性表皮松解症和大疱性表皮松解症有关。Epidermolysis Bullosa Simplex 5b, with Muscular Dystrophy相关的重要基因是PLEC（Plectin），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为失语症和肌病。