Epidermolysis Bullosa Simplex 5b, with Muscular Dystrophy (EBS5B)

单纯性大疱性表皮松解症5B型伴有肌萎缩(来自ICD-11)

别称:

Epidermolysis Bullosa Simplex with Muscular Dystrophy

Limb-Girdle Muscular Dystrophy with Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolysis Bullosa Simplex and Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Md-Ebs

Ebs with Muscular Dystrophy

Ebs-Md

Ebs5b

Ebsmd

Epidermolysa Bullosa Simplex and Limb Girdle Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy with Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolysa Bullosa Simplex, with Muscular Dystrophy

Mdebs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

单纯性大疱性表皮松解症5b，伴有肌营养不良，又称单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良，与单纯性大疱性表皮松解症和大疱性表皮松解症有关。Epidermolysis Bullosa Simplex 5b, with Muscular Dystrophy相关的重要基因是PLEC（Plectin），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为失语症和肌病。

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