Epidermolysis Bullosa Simplex 5a, Ogna Type (EBS5A)

Ogna型单纯性大疱性表皮松解症5A型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex, Ogna Type
Epidermolysis Bullosa Simplex Ogna Type
Ebs5a
Ebsog
Plec-Related Intermediate Epidermolysis Bullosa Simplex Without Extracutaneous Involvement
Plec-Related Intermediate Ebs Without Extracutaneous Involvement
Simplex Epidermolysis Bullosa_ogna Type
Epidermolysis Bullosa Simplex 1
Ebs-Og
Ebs-O
O-Ebs
Ebs1
Ebso
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单纯性大疱性表皮松解症5a型,奥格纳型,又称单纯性大疱性表皮松解症,奥格纳型,与无外周组织的中间型单纯性大疱性表皮松解症和单纯性大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症5a型,奥格纳型有关的重要基因是PLEC(Plectin)。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为掌跖角化病和黑素斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
8
50
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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