Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized Intermediate (EBS1B)

全身中度单纯性大疱性表皮松解症1B型(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex, Koebner Type
Ebs1b
Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Koebner Type
Epidermolysis Bullosa Simplex 2
Ebs Generalized
K-Ebs
Ebs2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单纯性表皮松解症1b型,泛发性中间型,又称表皮松解症单纯型,科本型,与泛发性表皮松解症单纯型和常染色体显性泛发性表皮松解症中间型有关。与单纯性表皮松解症1b型,泛发性中间型相关的基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括糖皮质激素受体调节网络和deltaNp63异构体的验证转录靶标。相关组织包括皮肤和前列腺,相关表型为皮肤异常起泡和超基底裂解。
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基础信息

遗传方式
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MALACARDS
常显
新生儿
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3
26
19

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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