Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, Localized (EBS1C)

局部单纯性大疱性表皮松解症1C型(来自ICD-11)

别称:

Epidermolysis Bullosa of Hands and Feet

Ebs, Acral Form

Ebs1c

Epidermolysis Bullosa, Simplex, Simplex, Weber-Cockayne Type

Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, Weber-Cockayne Type

Epidermolysis Bullosa Simplex, Weber-Cockayne Type

Epidermolysis Bullosa Simplex, Localized

Weber-Cockayne Syndrome

Wc-Ebs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

单纯性大疱性表皮松解症1c，局限型，又称手足大疱性表皮松解症，与局限型单纯性大疱性表皮松解症和大疱性表皮松解症有关。与单纯性大疱性表皮松解症1c，局限型相关的重要基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和糖皮质激素受体调节网络。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和免疫因子。附属组织包括皮肤。

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