Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized Severe (EBS1A)

全身重度单纯性大疱性表皮松解症1A型(来自ICD-11)

别称:

Epidermolysis Bullosa Simplex, Dowling-Meara Type

Autosomal Dominant Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex, Severe Form

Epidermolysis Bullosa Herpetiformis, Dowling-Meara Type

Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling-Meara Type

Autosomal Dominant Generalized Ebs, Severe Form

Epidermolysis Bullosa Simplex Herpetiformis

Ebs1a

Ebsdm

Epidermolysis Bullosa Herpetiformis Dowling-Meara Type

Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Dowling-Meara Type

Epidermolysis Bullosa Herpetiformis, Dowling-Meara

Epidermolysis Bullosa Simplex, Generalized Severe

Epidermolysis Bullosa Herpetiformis Dowling-Meara

Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolysis Bullosa Simplex, Herpetiformis

Ebs-Gen Sev

Dm-Ebs

Ebs-Dm

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

单纯性大疱性表皮松解症1a型，广泛严重型，又称单纯性大疱性表皮松解症、道尔顿-梅拉型，与单纯性大疱性表皮松解症5a型、奥格纳型和单纯性大疱性表皮松解症2c型、局限型有关，症状包括指甲脱落。与单纯性大疱性表皮松解症1a型、广泛严重型有关的重要基因是KRT14（角蛋白14），其相关通路/超级通路包括RAC1 GTPase循环和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。相关组织包括皮肤和舌，相关表型为皮肤广泛异常和掌跖角化病。

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