Epidermolytic Nevus

表皮松解性痣(来自翻译大模型)
别称:
Epidermolytic Epidermal Nevus
Epidermal Nevus with Epidermolytic Hyperkeratosis
Epidermolytic Verrucous Epidermal Nevus
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
表皮松解痣,又称表皮松解性表皮痣,与痣、表皮和掌跖角化病有关。与表皮松解痣有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和激活FGFR2的下游信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型为活力降低和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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55
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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