Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive (RDEB)

常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症(来自ICD-11)
别称:
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Generalized Severe, Autosomal Recessive
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Hallopeau-Siemens Type
Rdeb
Ebr1
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive, Modifier of
Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Autosomal Recessive
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Localisata Variant
Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Inversa
Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Dystrophica Inversa
Epidermolysis Bullosa Inversa Dystrophica
Hallopeau-Siemens Disease
Rdeb Inversa
Rdeb-I
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性大疱性皮肤萎缩,常染色体隐性型,也称为表皮松解性大疱性皮肤萎缩,常染色体隐性型,全身严重型,其症状包括便秘和指甲脱落。与表皮松解性大疱性皮肤萎缩,常染色体隐性型相关的基因是COL7A1(胶原蛋白7型α1链),其相关通路/超级通路包括整合素通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有普瑞巴林和抗焦虑药物。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为脆弱皮肤和蛀牙。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
17
93

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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