Epidermolysis Bullosa Dystrophica Neurotrophica (EBR3)

表皮松解性大疱性营养不良神经型(来自翻译大模型)
别称:
Progressive Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa with Congenital Deafness
Epidermolysis Bullosa Progressiva, Recessive
Ebr3
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文献报道
表皮松解性大疱性营养不良性神经性,也称为进行性隐性大疱性表皮松解症。相关组织包括皮肤,相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和指甲发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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