登录|免费注册
中文Epidermolysis Bullosa with Deficiency of Galactosylhydroxylysyl Glucosyltransferase
带糖基化羟赖氨酸葡萄糖基转移酶缺乏的表皮松解症(来自翻译大模型)
加入收藏
表皮松解性大疱性皮肤痣症，是一种由基因突变导致的遗传性皮肤病，主要特征是皮肤容易出现水疱和大疱。受影响的组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常起泡。[1]
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
