Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Dominant (DDEB)

常染色体显性营养不良型大疱性表皮松解症(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Cockayne-Touraine Type
Albopapuloid Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pasini Type
Ebdct
Ddeb
Ebdd
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, with Subcorneal Cleavage
Epidermolysis Bullosa Dystrophica with Subcorneal Cleavage
Generalized Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Autosomal Dominant
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Ad
Cockayne-Touraine Disease
Ebdsc
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性水疱病,常染色体显性遗传,也称为常染色体显性遗传性营养不良性表皮松解症,与肾小球肾炎和表皮松解性水疱病有关。与表皮松解性水疱病,常染色体显性遗传相关的基因是COL7A1(胶原蛋白7型α1链),其相关通路/超通路包括补体通路和胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关组织包括皮肤和肝脏,相关表型为皮肤异常水疱和下层致密层裂。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
3
40
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部