Epidermolysis Bullosa Simplex with Anodontia/hypodontia

单纯性大疱性表皮松解症伴牙釉质发育不全/牙列缺损(来自翻译大模型)
别称:
Epidermolysis Bullosa Simplex with Hypodontia
Ebs with Anodontia/hypodontia
Kallin Syndrome
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疾病模型
文献报道
单纯性大疱性表皮松解症伴牙缺损/牙少,又称单纯性大疱性表皮松解症伴牙缺损/牙少,与维他命D缺乏性佝偻病易感性6和维他命D缺乏性佝偻病易感性1有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为甲低和近视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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