Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic (EBLA)

致死性棘层松解性大疱性皮肤松解(来自ICD-11)
别称:
Lethal Acantholytic Epidermolysis Bullosa
Ebla
Laeb
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疾病模型
文献报道
棘层松解性大疱性表皮松解症,致死性角化性,又称致死性角化性棘层松解性表皮松解症,与心律失常性右心室发育不良,家族性8型和扩张型心肌病,羊毛状头发和角化病有关,症状包括指甲脱落。与棘层松解性大疱性表皮松解症,致死性角化性相关的基因是DSP(Desmoplakin)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为鞋垫间隙和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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8
3

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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