Epidermolysis Bullosa Pruriginosa (EBP)

痒疹样大疱性表皮松解症(来自ICD-11)
别称:
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Pruriginosa
Pruriginous Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Deb, Pruriginosa
Deb Pruriginosa
Deb-Pr
Ebp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性大疱性皮炎瘙痒型,又称大疱性表皮松解症瘙痒型,与孟德尔综合症和点状软骨发育不良2型、X连锁显性相关。与表皮松解性大疱性皮炎瘙痒型相关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白7型α1链)。相关组织包括皮肤,相关表型为瘙痒和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
--
1
11
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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IF
暂无数据
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