登录|免费注册
中文Epidermolysis Bullosa
表皮松解性水疱病(来自翻译大模型)
别称:
Acantholysis Bullosa
加入收藏
表皮松解性水疱病，又称棘层松解性水疱病，与表皮松解性水疱病、连接1b型、严重型和单纯表皮松解性水疱病5b型有关，伴有肌肉萎缩。与表皮松解性水疱病有关的重要基因是KRT5（角蛋白5），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和骨化三醇。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为生长/大小/身体部位和免疫系统。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
