Epidermolysis Bullosa

表皮松解性水疱病，又称棘层松解性水疱病，与表皮松解性水疱病、连接1b型、严重型和单纯表皮松解性水疱病5b型有关，伴有肌肉萎缩。与表皮松解性水疱病有关的重要基因是KRT5（角蛋白5），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和骨化三醇。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为生长/大小/身体部位和免疫系统。