Epidermolysis Bullosa Dystrophica (DEB)

先天性大疱性表皮松解症(杜氏型)(来自翻译大模型)
别称:
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Deb
Dermolytic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic Eb - [epidermolysis Bullosa]
Epidermolysis Bullosa, Dystrophic
Epidermolysis Bullosa, Dermolytic
Epidermolysis Bullosa Dystrophic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性水疱病,又名营养不良性表皮松解性水疱病,是表皮松解性水疱病的一种,属于常染色体隐性遗传和表皮松解性水疱病的前胫部型。与表皮松解性水疱病相关的基因是 COL7A1(胶原蛋白7型α1链),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有普瑞巴林和止痛药。相关组织包括真皮、皮肤和眼睛,相关表型包括生长/大小/身体部位和免疫系统。
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相关ID:
MESH:D016108
ICD11:1060981106

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/1000000
32
271
147

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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