Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)

单纯性大疱性表皮松解症，也称为EBS，与单纯性大疱性表皮松解症5b、肌营养不良和常染色体显性泛发性单纯性大疱性表皮松解症中间型有关。与单纯性大疱性表皮松解症相关的基因是KRT5（角蛋白5），其相关通路/超通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有红霉素和乙酰胆碱。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。