Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS)

单纯性大疱性表皮松解症(来自翻译大模型)
别称:
Ebs
Epidermolytic Epidermolysis Bullosa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单纯性大疱性表皮松解症,也称为EBS,与单纯性大疱性表皮松解症5b、肌营养不良和常染色体显性泛发性单纯性大疱性表皮松解症中间型有关。与单纯性大疱性表皮松解症相关的基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超通路包括神经系统发育和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有红霉素和乙酰胆碱。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。
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相关ID:
MESH:D016110
ICD11:1860717527

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/1000000
35
481
151

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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