Epidermolytic Hyperkeratosis (EI)

表皮松解性角化过度(来自翻译大模型)
别称:
Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Hyperkeratosis, Epidermolytic
Bcie
Ehk
Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma of Brock
Autosomal Dominant Epidermolytic Ichthyosis
Bullous Ichthyosiform Erythroderma
Ichthyosis Hystrix Brocq Type
Epidermolytic Ichthyosis
Bullous Ichthyosis
Ei
Bullous Erythroderma Ichthyosiformis Congenita of Brocq
Epidermolytic Palmoplantar Hyperkeratosis
Bullous Erythroderma Ichthyosiforme
Bie
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
表皮松解性角化过度,又称水疱性先天性鱼鳞病性红皮病,与鱼鳞病、环状表皮松解性角化过度1和西门子鱼鳞病有关,症状包括鳞屑皮肤。与表皮松解性角化过度有关的重要基因是KRT10(角蛋白10),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括皮肤和小肠,相关表型为鱼鳞病和角化过度。
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相关ID:
MESH:D017488

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
30
162
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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