Epidermolytic Hyperkeratosis (EI)

表皮松解性角化过度，又称水疱性先天性鱼鳞病性红皮病，与鱼鳞病、环状表皮松解性角化过度1和西门子鱼鳞病有关，症状包括鳞屑皮肤。与表皮松解性角化过度有关的重要基因是KRT10（角蛋白10），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通。在该疾病的背景下提到了免疫球蛋白和抗体。附属组织包括皮肤和小肠，相关表型为鱼鳞病和角化过度。